2021年3月26日，我局联合市财政局印发了《茂名市出生缺陷综合防控项目管理方案(2021-2023年)》，现将方案有关要点解读如下：
一、主要背景
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。《全国出生缺陷综合防治方案》《“健康中国2030”规划纲要》都对出生缺陷防治服务提出了明确要求，结合我市实际，为进一步指导做好茂名市出生缺陷综合防治工作，制定本方案。
项目任务
（一）开展一级预防，普及出生缺陷防治知识。
（二）开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。
（三）开展三级预防，减少先天残疾发生。
三、工作目标
（一）总体目标：到2023年，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
（二）年度目标：出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
四、服务原则
（一）免费筛查。
（二）知情自愿。
五、服务对象
服务对象包括广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生婴儿。
六、需方补助
项目范围内的检查项目实行免费或定额减免，费用由政府承担。符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查，已通过医保报销的项目，不再纳入财政补助范围。
七、定点服务机构
项目实行定点服务机构就地减免原则。茂名市内出生缺陷初筛定点机构主要包括辖区各助产机构和孕期建档医疗机构，如需进一步确诊则由初筛机构转诊到进一步接诊定点服务机构进行产前诊断。
八、具体减免流程
定点机构已经全面上线应用广东省妇幼健康信息平台，在服务对象参加婚前检查、孕前优生检查、孕期检查、新生儿疾病筛查时，定点机构会为服务对象建档并指导其扫描使用“广东母子健康e手册”微信小程序。服务对象在广东省妇幼健康信息平台建孕产档案后，平台将生成出生缺陷项目电子券，发送到服务对象手机上的“广东母子健康e手册”微信小程序。服务对象凭电子券在定点服务机构接受产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查免费或定额减免服务。
九、补助病种
符合条件的孕妇可获得地中海贫血及其他严重致死致残单基因遗传病，唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常，严重致死致残性结构畸形的免费产前筛查与定额补助产前诊断。符合条件的新生儿可获得新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。
孕妇具体补助检查项目
符合条件的孕妇可以补助16个检查项目，具体包括：
①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；
②一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；
③一次孕早期（11-13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；
④一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；
⑤一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；
⑥一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的III级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。
十一、新生儿具体补助检查项目
符合条件的新生儿可以补助12个检查项目，具体包括：
①一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛；
②一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛；
③一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛；
④一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛；
⑤一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛；
⑥一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。
十二、保障措施
一是加强部门协调。把出生缺陷综合防控工作纳入健康茂名建设重要内容，强化组织领导。二是强化宣传教育。以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，依托多种宣传手段和传播媒介，大力开展宣教。三是落实经费保障。出生缺陷综合防控项目经费按现行渠道由省、市、县三级财政承担。有条件的地区可结合当地实际，采用新技术、新方法，增加免费筛查病种，所需新增经费由当地财政解决。确保“好事办好，实事办实”。
注：《茂名市出生缺陷综合防控项目管理方案(2021-2023年)的通知》，具体内容是由茂名市卫生健康局党组书记、局长黄立红负责解读。如有疑问，径向茂名市卫生健康局反映，联系电话0668-2979123。
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